A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou nesta quinta-feira, 19, o medicamento Sephience, que combate a fenilcetonúria, uma doença genética rara.
Caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, a fenilcetonúria impede que a fenilalanina (um aminoácido), seja convertida em tirosina (um aminoácido não essencial), o que faz com que ela se acumule de forma tóxica no cérebro e no sistema nervoso.
A fenilcetonúria é detectada pelo teste do pezinho (3º ao 5º dia de vida), e exige dieta rigorosa com baixo teor de proteínas para evitar deficiência intelectual severa. Segundo o Ministério da Saúde, a fenilcetonúria é detectada em apenas um de cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.
Mesmo após a aprovação do medicamento, a Anvisa orienta que a fenilalanina é um aminoácido que é visto como crucial para o corpo, mas os níveis que devem ser consumidos precisam ser cuidadosamente monitorados em indivíduos com fenilcetonúria.
“A elevação dessa enzima no sangue tem efeito neurotóxico e suas sequelas são graves – com o desenvolvimento de déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível”, destacou.
